Antecedente familiar de CCR: Cuándo comenzar los estudios?

Los tres síndromes que comienzan a estudiarse a temprana edad en familiares de primer grado conocidos con cáncer de colon rectal (CCR) son:

- Síndrome de Lynch.
- Poliposis adenomatosa familiar.
- Enfermedad inflamatoria intestinal.

El tener un familiar de primer grado con cáncer colorrectal o adenoma aumenta el riesgo de CCR, el objetivo del cribado es la detección de la presencia de lesiones precancerosas o de cáncer en individuos asintomáticos, permitiendo así el tratamiento precoz y el aumento de la supervivencia. Siendo éstos tres síndromes los que dan un riesgo elevado de desarrollar CCR.


Recomendaciones para tamizaje de individuos con riesgo aumentado: 

- Poliposis adenomatosa familiar (FAP). A las personas que tienen un diagnóstico genético de poliposis adenomatosa familiar, o que están en riesgo de tener un FAP pero en quienes las pruebas genéticas no se han realizado o no son factibles, debería realizarse una sigmoidoscopía anual, comenzando a los 10–15 años de edad, para determinar si están expresando la anomalía genética. Deberían considerarse las pruebas genéticas en los pacientes con FAP que tengan parientes en riesgo. El asesoramiento genético debería orientar las pruebas genéticas y la consideración de colostomía. 


- Cáncer colorrectal no polipósipo hereditario (HNPCC). Los individuos con un diagnóstico genético o clínico de cáncer colorrectal no polipósipo hereditario, o que tienen un aumento del riesgo de HNPCC, deberían hacerse una colonoscopía cada 1–2 años, comenzando a los 20–25 años de edad o 10 años antes de la edad más joven del diagnóstico de cáncer de colon en la familia, lo que ocurra primero. Debe ofrecerse pruebas genéticas para HNPCC a los parientes de primer grado de las personas con una mutación genética heredada de reparación mismatch (MMR). También habría que ofrecerla cuando la mutación familiar no se conoce todavía, pero se cumple uno de los primeros tres criterios de Bethesda modificado. 


- Enfermedad inflamatoria intestinal. Debe ser estudiada por especialistas y seguir recomendaciones especiales de cribado. La mayoría se diagnostica en la segunda década de vida. Los pacientes con colitis inflamatoria tienen riesgo aumentado de cáncer colorrectal; no es tan claro para la enfermedad de Crohn, por lo que algunos autores recomiendan detección sólo en los portadores de colitis inflamatoria.


http://www.worldgastroenterology.org/assets/downloads/es/pdf/guidelines/cancer_colorectal_tamizaje_screening_y_vigilancia.pdf
http://www.amf-semfyc.com/web/article_ver.php?id=20
http://www.sitiomedico.org/artnac/2002/02/25a.htm
http://www.saludigestivo.es/es/enfermedades-digestivas/intestino-grueso/cribado-del-cancer-colorrectal.php
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/eii.pdf